Bazı kromozom bozuklukları ve genetik hastalıklar, sendromlar doğumsal kalp hastalıkları ve bazı yapısal bozukluklarla birliktelik gösterme eğilimindedirler.
Toplumda sıklığı fazla olan ve iyi bildiğimiz bu grup hastalıklar içerisinde Down Sendromu ön sıralarda yer alır. Genel olarak toplumda 1/600 sıklıkta ortaya çıkan Down Sendromu, kendine has fenotipik, görsel özelliklerinin yanında özellikle hipotiroidi, barsak problemleri, yutak anomalileri açısından mutlaka değerlendirilmelidir. Down sendromu ile doğan çocukların hemen yarısında hafif veya ağır doğumsal kalp hastalıkları görülür ki bunlar içinde yine en fazla AVSD hastalığına rastlarız. Bu hastalıkların bir kısmı yakın takip ve girişimler gerektireceğinden doğum sonrası erken dönemde Down Sendromu ile doğmuş bebeğin mutlaka kardiyolojik değerlendirilmesi gerekir.
AVSD hastalığı dışında Fallot hastalığı, AVSD+Fallot, VSD, Aort Koarktasyonu ve komplike siyanotik hastalıklar da sıkça görülür. Bebeklik döneminde normal kalp saptanan çocukların ise 5-6 yaş civarında ve sonrasında kalp kapak problemleri ve diğer bazı hastalıklar açısından aralıklı takipleri uygun olacaktır. Bir başka karşılaşabileceğimiz problem de kontrol altında olmayan ağır hipotiroidi nedeniyle gelişebilecek kalp zarı sıvı birikimleridir.
Diğer bir kromozom bozukluğu Turner Sendromudur, yaklaşık 1/2500 kız çocuğunda görülür. Bu hastalıkta da tipik özellikleri yanında, üçte biri civarında olguda, kalp hastalığı vardır. En sık Aort Koarktasyonu, aort kapak darlıkları, aort damar bozuklukları görülür. Bu yüzden Turner sendromu tanısı alan çocukların da mutlaka kardiyolojik değerlendirilmeleri gereklidir.
Williams Sendromu, 7500-18000’de 1 sıklıkla görülen bir başka genetik hastalıktır. Çoğu çocukta özellikle aort kapak üstünde hafif veya ciddi darlıklar, her seviyede pulmoner darlıklar, bazen de hem aort hem pulmoner darlıkların bir arada görüldüğü kalp hastalıkları ile karakterizedir. Kimi zaman bu problemler sadece takip edilirler ama bazen de ciddi girişimler gerektirebilirler.
Kalp hastalıklarıyla beraberlik gösteren diğer bir hastalık Noonan sendromudur. Bu sendromda da hastaların yarısından fazlasında pulmoner darlık veya hipertrofik kardiyomiyopati vardır.
Marfan Sendromu, uzun boy, ince yapı, göğüste içe çökme veya dışa çıkıklık, uzun kollar ve parmaklar, esnek eklemler ile karakterize bir başka genetik hastalıktır. Bu hastalık hafiften ağır formlara kadar uzanır. Hemen tamamında kalp ile ilgili problemler vardır. En sık kalbin sol üst ve alt kısmını birbirine bağlayan mitral kapakla ilgilidir bu sorunlar. Mitral kapak prolapsusu, aort kapak problemleri, çıkan aort kısmında genişlemeler gördüğümüz sorunlardır. Marfan sendromu düşünülen çocukların da kalp kontrolünden geçmeleri gerekir.
DiGeorge Sendromu veya 22q11del hastalığı bir başka önemli genetik hastalıktır. Bu hastalıkta bağışıklık sisteminde ve kalsiyum durumunda da bozukluklar vardır. Genelde olguların büyük kısmında çok ağır, kompleks doğumsal kalp hastalıkları da olur, aortik interruption, trunkus arteriosus, komplike Fallot tetralojileri gibi.
Bunlar dışında nisbeten daha az görülen diğer bir çok genetik/sendromik hastalıklarda da doğumsal kalp hastalığı görülme olasılığı yüksektir. Bu yüzden sendrom/genetik/kromozom bozukluğu olan çocukların mutlaka kardiyolojik değerlendirmeden geçmesi gerekir.
Not: Yaşadığımız büyük felaket nedeniyle yakınlarımızı, arkadaşlarımızı, yaşadığımız yerleri kaybettik, yaralandık, örselendik. Kaybettiklerimize rahmet, yaralılarımıza acil şifa diliyorum. Bunun üstesinden gelmek için her gayreti göstereceğiz.
