ADANA(GÜNAYDIN)-Haberi okurken belki bir çoğumuzun ismini nadir duyduğu ve çocuklarda rastlanan bir hastalığın her yıl Nisan ayının ortalarında farkındalık günü kutlanıyor. Hastalığın adı ‘Pompe’ ve bu hastalık günümüzde ne kadar sıklıkla görülüyor henüz belli değil.Pompe Hastalığı Farkındalık Günü nedeniyle Balcalı Hastanesi Çocuk Servisi Günlük Hasta Bölümü’nde pasta kesilerek ailelerin ve minik hastaların katılımıyla etkinlik düzenlendi. Etkinlikte konuşan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Halise Neslihan Önenli Mungan, Pompe’nin 40 binde bir sıklığında görülen, otozomal resesif olarak kalıtılan, taşıyıcılar hiç belirti vermediği için akraba evliliği yapıldığında görülme sıklığı artan kalıtsal metabolik hastalık olduğuna dikkat çekti. Prof.Dr. Mungan, hastalığın farklı yaş gruplarında bulgu veren 3 tipi (infantil, juvenil, erişkin) olduğunu, en sık infantil formunun görüldüğünü, Asit maltaz isimli bir enzimin eksikliği nedeniyle kalp kası, iskelet kası ve karaciğerde istenmeyen oranda glikojen birikmesiyle kalp kası ve iskelet kasında geriye dönüşümsüz ağır harabiyete neden olduğunu belirtti.Bu harabiyet sonucunda da genellikle erken süt çocukluğu evresinde daha fazla olmak üzere hastalarda solunum sıkıntısı, tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları ve solunum yetmezliği, kalpte büyüme ve kalp yetmezliği, kaslarda güçsüzlük ve vücudun gevşek olması neticesinde boynunu tutamama ve oturamamaya neden olan ancak zekanın tamamen korunduğu bir tablonun ortaya çıktığına dikkati çeken Prof.Dr. Mungan, “Dil büyüklüğü ve karaciğer büyümesi de hastalığın diğer sistemik bulguları arasında, ayrıca hastalığın geç başlangıçlı tipi de daha büyük çocuklar veya erişkinlerde karşımıza kaslarda zayıflık ve güçsüzlük, çabuk yorulma, yürüyememe ve kas enzimlerinde yükseklikle gelebilmektedir” açıklamasında bulundu. Bugüne kadar merkezde otuzun üzerinde hasta Pompe hastalığı tanısı alarak izlenmiş ve tedavi aldığını vurguladı.
ADANA
21 Nisan 2017 - 18:28
Çocuklarda rastlanıyor Pompe hastalığının farkında mıyız?
Çocuklarda rastlanıyor Pompe hastalığının farkında mıyız?
ADANA
21 Nisan 2017 - 18:28