Uzun boy, ince yapı, uzun kollar, parmaklar ve bacaklar ve esnek eklemler Marfan sendromunun tipik görünümüdür. Buna göğüsün içe çökmesi veya dışa çıkıklığı, sağ veya sol göğüs tarafının diğerine göre daha öne çıkık olması da eklenebilir.
Asıl olarak genetik bir hastalıktır ve bağ dokusunun temel proteini olan fibrillinin yapımından sorumlu fibrillin1 (FBN1) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Marfan sendromu toplumda yaklaşık 5000’de 1 kişide görülür. Kadın ve erkeklerde hemen hemen eşit sıklıkta görülür. Hastalığın hafif ve ciddi formları vardır. Bağ dokusu hastalığı olması nedeniyle bağ dokusundan zengin dokuların etkilendiğini görürüz. Sıklıkla iskelet sistemi ve eklemler, cilt, göz, akciğerler, kalp ve damarlar etkilenir.
İskelet sisteminde kollar ve bacakların, el parmaklarının ve ayakların uzun, vücudun zayıf ve ince yapıda olduğunu, eklemlerin aşırı esnek olduğunu görürüz. Çoğunlukla kişide göğüs deformiteleri vardır. Bu çoğunlukla kunduracı göğsü denilen göğüs kemiğinin içe çöküklüğü, bazen de güvercin göğsü denilen dışa çıkıklığı, kimi zamanda sağ veya solda asimetrik öne çıkıklık şeklinde görülür. Omurgada skolyoz bir başka iskelet sistemi sorunu olarak karşımıza çıkabilir. Cilt elastik bir yapıdadır.
Gözlerde lens subluksasyonu denilen bir durum olabilir. Çene ve diş anormallikleri bulunabilir.
Kalp ve damar tutulumu önemlidir ve hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli faktörlerden birisidir. Çoğu Marfan hastasında mitral kapak prolapsusu dediğimiz bir kapak sorunu vardır ve buna çoğunlukla belirli derecelerde bu kapağın yetersizliği de eşlik eder. Ancak asıl önemli ve yaşamı tehdit edebilen sorun kalbin sol tarafından çıkan ve vücuda temiz kan taşıyan büyük temel damarımız olan aort damarının çıkan kısmının balonlaşma tarzındaki genişlemeleridir. Bu durum ani damar yırtılmaları sonucu kan kaybı ile ölümlere neden olabildiğinden son derece önemlidir.
Hastalığın bir diğer önemli ve problematik seyirli olanı göğüs kemiğinin ileri derecede içe çökük olduğu durumlardır ki bu hem kalbe hem akciğerlere baskı yaparak solunum ve dolaşım sisteminin zorlanmasına neden olabilir.
Hastalığın tanısı temel olarak yukardaki klinik özelliklerin varlığı ve ek olarak genetik tanı ile konulur. Tanı konulduktan sonra kişinin mutlaka kalp kontrolünden geçerek özellikle aort damarı ve aort kapağı ile ilgili sorunlar açısından değerlendirilmesi, mitral kapak durumunun belirlenmesi gerekir. Yukarda sayılan sorunlar nedeniyle ve hastalığın hafif veya ağır tipi olmasına göre farklı aralıklarla (ağır tiplerinde yakın, hafif tiplerinde daha uzun aralarla) mutlaka takip edilmesi gerekir.
Hastalığa özgü temel bir tedavi yoktur. Mevcut klinik bulguların varlığına göre tedavi düzenlenir. Önemli skolyoz, göğüs deformitesi düzeltilmelidir. Aort genişlemeleri belirli bir seviyeye dek izlenir, bazı ilaç tedavileri uygulanır ancak belirli bir genişliğe ulaşmış ise ameliyat gereği oluşur.
Hastalığın izleminde hafif tiplerin özellikle kalp kontrollerini aksatmadan spor yapmaları ve sporcu olabilmeleri mümkündür. Ancak ağır tiplerin ya da sonradan aort genişlemesi, önemli kalp kapak sorunu ortaya çıkanların özellikle yarışma sporlarından, ağırlık kaldırma, vücut geliştirme, ağır fitness gibi salon sporlarını yapmamaları gerekir.
Sağlıklı günler dileklerimle…