ADANA(GÜNAYDIN)
Hurler Sendromu metabolik bir rahatsızlık olmakla birlikte alfa-L-iduronidaz isimli enzimin eksik olması durumunda kıkırdak, deri, eklem bağları ve kirişler ile eklem sıvısında glikozaminoglikan birikir ve hastalığın belirtilerini ortaya çıkarır. Bebeklerde 6-12 aylıkken görülmeye başlar ve en belirgin belirtisi yüz özelliklerinde sertleşmeler olmasıdır. Bu sendrom için, doğumdan sonra erken dönemlerde tanı koymak zordur. Hatta bazı vakalar 10-12 yaşlarında tanı almaktadır. Çocuğun şikayetleri ve klinik bulgular ışığında ön tanıyı doğrulamak için laboratuvar testleri, genetik testler ve görüntüleme yöntemlerine başvurulur. Nadir görülen bir hastalık olsa da ailelerin, bebeklerin gelişimini ve Medline Operasyon Müdürü Dr. Gülcihan Yurtsever’in aşağıda sıraladığı belirtileri takip etmesi önerilir:
Bebeğinizde;
Tipik belirtiler eklem sertliği, iskelet anormallikleri, işitme kaybı,
- Önce yüz hatlarında değişimler (kabalaşma)
- Genişlemiş ağız, kalın dudaklar
- Göz problemleri(katarakt)
- Dişlerin geç çıkması
- Yüzde sert hatlar olması durumunda Hurler Sendromu’ndan şüphe duymalısınız. Kan testleri, omurga röntgeni, işitme, görme ve gelişimsel düzen testlerinin yapılması doğru teşhis için önemlidir. Ancak bilinmelidir ki, Hurler Sendromu rahatsızlığı olanlar 6 aylık olana kadar hiçbir belirti göstermezler. 6-12 ay arasında ve sonrasında ise zihinsel yetersizlik, kalp problemleri, sağırlık, bulanık görme, eklem problemleri ve omurganın gelişimi ile ilgili problemler de görülür.
Yorumlar
Kalan Karakter: