SMA'lı Bebekler Sorunuyla İlgili Neler Yapılabilir !
Av.Meryem Türktekin ile  TOPLUM KÜRSÜSÜ

Av.Meryem Türktekin ile TOPLUM KÜRSÜSÜ

[email protected]

SMA'lı Bebekler Sorunuyla İlgili Neler Yapılabilir !

29 Nisan 2021 - 11:01

 
SMA’lı bebeklerin tedavi ücretlerinin karşılanamamasıyla ilgili haberler yoğun bir şekilde gündemde…
 
Türk Kadınlar Konseyi Derneği olarak bu bebekler ve aileleri için neler yapabiliriz derken daha önceki yıllarda engelli çocukların tedavi ücretlerinin devlet tarafından karşılanması için büyük katkılar sunmuş olan yönetim kurulu üyemiz SEVİNÇ ERASLAN’dan bu konuyu derinlemesine araştırmasını istemek geldi aklımıza. Zira bu hastalıkla ilgili farklı fikirleri, hatta zıt fikirleri, haberleri, sosyal medyadaki kampanyaları, ailelerin çaresizliğini vb. yürek yakan görüntüleri izlerken kafamız oldukça karıştı. Araştırma sonuçlarına göre hareket etmenin en doğrusu olacağını düşündük.
 
Sevinç Eraslan, namıdiğer Adana’nın Sevinç ablası her zamanki gibi, o engin gönüllülüğü ile bizleri kırmadı ve uzunca bir araştırma yaptı…
 
 
Öncelikle bugüne kadar ki çalışmalarınızla ilgili kısaca bilgi verebilir misiniz?
 
1980 yılında Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Gelişimi ABD’dan mezun oldum. Yüksek lisansımı Ç.Ü. Eğitim Bilimleri ABD’da yaptım. Freiburg    Üniversitesi’nden tanılama uzmanlığı ve aile danışmanlığı konusunda sertifika aldım. Almanya’da 1988-2000 yılları arasında ; özel eğitim okulları ve meslek okulları mevzuatı, ayrıca eğitim programları, Avusturya’da kaynaştırma eğitimi, Amerika’da erken çocukluk eğitimi, İspanya’da hastane ve rehberlik merkezlerinde  tıbbi ve gelişimsel tanı koyma ilgili mevzuat, İsveç’de özel eğitimde devlet katkısı konularında uzun yıllar çalışmalar ve araştırmalar yaptım.
 
Ülkemizde MEB bağlı; özürlü çocukların eğitim gördüğü ilk merkezi 1985 yılında, ilk özel eğitim ilkokulunu 1990 yılında, ilk özel eğitim ilköğretim ve  meslek okulunu 1996’da Adana’da açtım. Üstün zekalı çocukların özel bir programla eğitim görebileceği okul öncesi ilk merkezi yine Adana’da 1995 yılında açtım. 1997 yılında kanun hükmünde kararname ile başbakanlığa bağlı Özürlüler İdaresi Başkanlığı’nın kurulması için çalışmalarda  bulundum. Maddi imkanı olmayan çocukların özel okullarda okuyabilmeleri için devlet desteği sağlayan mevzuatın hazırlanması için çalıştım. Lise mezunlarına ÇGE alanında yardımcı öğretmen, ÇGE mezunlarına da özel eğitim merkezlerinde usta öğretici olarak çalışabilmelerini sağlayacak LİMME projesine alt yapı oluşturan MEB’e bağlı ilk meslek kurslarını açtım. Ayrıca aile eğitiminin önemine dikkat çekmek için ilk Ana-Baba okulunu açtım. Türkiye’de ve Dünyada ilk ‘Tersine Entegrasyon Okulu’nun Ankara’da açılmasını sağladım.

2001-2005 yılları arasında  Avrupa Uyum Yasası çerçevesinde; Milli Eğitim Bakanlığı’nda özel eğitim mevzuatının hazırlanması için eğitim koordinatörü ve bakanlık danışmanı olarak davet edildim ve yetkili kılındım. Halk arasında özürlüler yasası olarak adlandırılan 5378 Sayılı Yasa’nın hazırlanmasında ve ilgili MEB kanun ve  yönetmeliklerin hazırlanmasında  çalıştım. Ayrıca, okul ve rehabilitasyon merkezlerinde kullanılacak zihinsel, işitme, konuşma, hiperaktivite, disleksi, yaygın gelişimsel bozukluğu olan çocuklar için eğitim programları hazırladım. Kısacası 40 yıldır dezavantajlı çocuklarla ilgili araştırmalar ve çalışmalar yapıyorum.
 
Sizi bu kadar zor bir alanda çalışmaya iten şey neydi?
 
Henüz lisedeyken gördüğüm bir rüyaydı, çok etkilenmiştim(gülüyor). Bu yüzden bu alanda çalışmayı bir iş olmaktan ziyade ulvi bir görev bildim.
 
Böylece ‘Adana’nın Sevinç Ablası’ oldunuz. Biliyoruz ki sizinkisi dezavantajlı çocuklar adına adanmış bir hayat. Sayısız çocuğa ve aileye ışık oldunuz, iyi ki varsınız. Peki SMA’lı çocuklarla ilgili nasıl bir araştırma yaptınız?
 
Bunun için önce tüm yayınları ve uzman görüşlerini taradım. Sonra yabancı kaynaklara ve yabancı basını taradım ve işin aslını öğrenmeye çalıştım. Bu arada ülkemizdeki durumu, en gerçekçi bilgileri Sağlık bakanlığından alırım düşüncesiyle CİMER ‘e konuyla ilgili soru ve çözüm önerileri gönderdim. Detaylı cevaplar geldi. Ayrıca SMA ile mücadele  derneği yetkilileriyle konuştum, onların  yaptıkları çalışmaları ve soruna çözümsel yaklaşımlarını öğrendim.
 
Günümüzde SMA’lı bebeklerin yaşadığı aynı sorun 1980’li yıllarda engelli çocuklarda yaşanıyordu. 1988 yılında devlet memuru çocuklarının, 1997’de SSK’lı çocukların ve 2005 yılında da tüm özürlü çocukların tedavi  ücretlerinin devlet tarafından karşılanması için birçok çalışma yürüttüm. Böylece sonunda bir kanunları, yönetmelikleri, okulları, sosyal hakları vb. oldu. Bu kez SMA’lı çocuklar adına neler yapılabilir diye araştırdım.
 
Sizce SMA’lı bebekler ve aileleri için neler yapılabilir?
 
İki şekilde ilerlemek gerekir diye düşünüyorum.
 
1) Var olan hasta bebeklerin iyileşmesi için tedavi edici hekimlik çerçevesindeki gelişmeleri takip etmek ve en etkin tedavilerin uygulanması için gerekli çalışmaların yapılmasına destek vermek,
2) Kalıtımsal bir hastalık olması nedeniyle risk grubunda olan taşıyıcı ebeveynleri tesbit etmek amacıyla tarama testlerini ülke geneline yaymak, erken teşhisi sağlamak ve “önleyici hekimlik” çerçevesinde toplum bilinci oluşturarak SMA’lı çocukların doğumunu engelleyecek çalışmalar yapmak.
 
SMA nedir?
 
Spinal Musküler Atrofi, yani SMA; sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı. Hastalık istemli kasların erimesine yol açıyor. Bazen yemek yemeyi ve nefes almayı dahi zorlaştıran bu hastalığın 4 tipi bulunuyor. SMA aynı zamanda, ölümcül olabiliyor. Hastalığa dünyada her 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise her 6 bin doğumda bir rastlanıyor. Her yıl ortalama 300 bebek SMA hastası olarak doğmakta. Bir ailede anne ve baba SMA taşıyıcısı ise %25 hasta, %25 sağlam ve %50 olasılıkla taşıyıcı bebekleri olacaktır. Yani bir ailenin sağlıklı çocuklarının olması, diğer bebeklerinin SMA hastalığı riski taşımadığı anlamına gelmiyor.

SMA taşıyıcılarında hastalık bulguları oluyor mu?

Taşıyıcılık günlük yaşamı etkilemiyor, bu yüzden genetik analiz yapılmadan bir kişinin SMA taşıyıcısı olup olunmadığı  anlaşılamıyor.

Ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması halinde de çocukta SMA hastalığı olabiliyor mu?

Hayır, anne ve babanın aynı anda taşıyıcı olması gerekiyor. Ülkemizde her 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısı. Bu nedenle evlilik öncesinde genetik test yaptırılması önemli.

SMA tedavisi mümkün olan bir hastalık mıdır? 

Her zaman değil, hastalığın aşaması önem arzediyor.
Bu hastalığın dünyada onaylanmış 3 tip tedavisi bulunuyor. Bunlardan ilki Türkiye'de 2017'de SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan "nusinersen sodyum" etken maddeli ilaç(spinraza), İkincisi; Ağustos 2020'de ABD'de onay alarak FDA'nın tescillediği şurup formundaki "risdiplam" etken maddeli ilaç. Üçüncüsü; FDA'dan Mayıs 2019'da onay alan, "dünyanın en pahalı ilacı “Zolgensma”nın kullanıldığı "gen tedavisi" yöntemi.

Ancak tedaviyle ilgili yanlış algılamalar var.

Her şeyden önce ilaç tedavilerinin hangi çocuklara yapılabileceğini doğru değerlendirmek gerekiyor. Gen tedavisiyle ilgili son dönemde Türkiye'de kampanyalar, haberler yapılıyor. Aynı zamanda ‘Spinraza’ ile ilgili de bazı hastaların bu ilaca ulaşamadığına dair tartışmalar var. Fakat sosyal medyada gördüğümüz birçok bilgi, kulaktan dolma bilgilerden oluşuyor. Bazı firmaların reklamını yaptığı sonuçlar var. Bu nedenle yanlış yönlendirilen aileler oluyor.

Öncelikle hasta, hangi tedaviye uygun diye değerlendirmek gerekiyor.

Gözden kaçan en önemli nokta ise, tüm ilaç  tedavileriyle ilgili çalışmalarda "doğumdan hemen sonra, henüz semptomları başlamamış ya da yeni başlamış bebeklere tedaviler uygulanmalı" vurgusunun dikkate alınmaması.

Aynı tarz yanlış yorumları gen tedavisi çalışmalarında da görüyoruz.

Gen tedavisi "doğumdan 2 yaşına kadar uygulanabilir" denmekte ise de, burada kastedilen henüz semptomları başlamamış ya da yeni başlamış 2 yaşına kadar olan çocuklar. Türkiye'de bu konu yanlış algılanıyor. Durumu ağır olan bebeklerin de 2 yaşına kadar bu tedaviyi alırsa iyileşeceği zannediliyor. Fakat işin gerçeği böyle değil maalesef.

Uzmanlar, ‘şu andaki çalışmaların çok kısıtlı olduğunu, sadece uygun bebeklerin çalışmaya alınıp onlara tedavi uygulandığını, semptomları belirgin olan çocuklarda tedavinin çok hafif değişiklikler sağladığını’ belirtmesine rağmen, sosyal medyada semptomları başlamadan çalışmaya alınan bebeklerin sonuçları, tüm hastalar içinmiş gibi genelleme yapılarak servis ediliyor.

Dünyada onaylandığını belirtiğiniz tedavilerden hangisi daha etkili sonuçlar veriyor? Her vakada etkili sonuç alınabiliyor mu?

Aslında gen tedavisi ile ilaç tedavisinin birbiriyle karşılaştırılması doğru bulunmuyor. Çünkü ikisinin etki mekanizmaları ve uygulanmaları gereken hasta grupları farklı. Şu an ağırlıklı görüş, gen tedavisi ile tedavi yapıldıktan sonra ilaç tedavisiyle devam edilmesi yönünde. Hastalık Tip-1, Tip-2, Tip-3 gibi alt gruplara ayrılıyor ve bu tiplerdeki farklılıkları tedaviye karar vermeden önce iyi değerlendirmek gerektiği belirtiliyor.

Toplumda oluşan yanlış algılardan biri de, bu tedavilerin her hastaya uygun olduğu veya her hastada düzelme sağlayacağı sanısı. Oysa hastanın hangi tedaviden fayda görebileceği analizlerle belirlenebiliyor. Bu nedenle, SMA hastalarında öncelikle gen analizlerinin yapılıp hangi tedaviye başlanacağının belirlenmesi gerekiyor.

Örneğin gen tedavisi doğumdan hemen sonra öneriliyor. Birçok çalışmada 6 aya kadar başlanması gerekir denilmekte. Şu anda gen tedavisinin etkin olduğunu açıklayan çalışmaların büyük bir çoğunluğu ilk 6 aylık dönemde tedaviye alınmış olan çocuklara ait sonuçlar. İlk 6. aydan sonra çalışmaya alınmış olan çocukların sonuçları ise, şu ana kadar sadece kongrelerde sözlü olarak ya da poster olarak sunulmuş, hakemler tarafından sonuçlarının doğruluğu henüz onaylanmamış.

Yani sosyal medyada, haberlerde gördüğümüz başarılı gen tedavisi sonuçları 0-6 aylık bebeklere mi ait ?

Evet, ne yazık ki öyle…

Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı,’Kampanyaların yapıldığı çocukların bilgilerini bize iletiyorlar ama genel olarak bu çocuklar gen tedavisine uygun çocuklar değil. Yani şu anda solunum cihazına bağlı olan, yemek sondasıyla beslenen, desteksiz zor oturabilen, yürüyemeyen çocuklara bu gen tedavisi yapıldıktan sonra çocukların solunum cihazından ayrılması, koşmaya başlaması, normal yaşama dönmesi maalesef mümkün değil’ diyor.

Yine aynı bölümün direktörü Kirschner de,  ‘Evet, gen tedavisi önemli bir buluş ancak semptomları belirgin olan çocuklarda hastalığı ve ağır semptomları ortadan kaldırması mümkün görünmüyor. Tabii ki bu hastalarda bazı iyileşmeler görüyoruz. Solunum cihazına bağlı ise bağlı olma süresi azalabiliyor, bu bilimsel olarak pozitif bir gelişme olarak kabul ediliyor. Belki, bu tedavilerle yaşam kalitesi biraz daha artıyor, diyebiliriz. Ancak, uzun vadedeki başarılar ve ağır vakalarla ilgili henüz elimizde yeterli veri yok.’diyor.

Sosyal medyada ve haberlerde tedavi ücreti bulunursa SMA’lı tüm bebeklerin kurtulabileceğini okuyoruz fakat çocuk solunum cihazına bağlı ise, bağlı olma süresi azaltılabiliyor, sadece yaşam kalitesi biraz değiştirilebiliyor. Bu bilimsel anlamda pozitif bir gelişme ise de aileler bunu "ilaç verilecek ve artık çocuğumun solunum cihazına ihtiyacı olmayacak, kendisi yemek yiyebilecek, oturabilecek" şeklinde değerlendiriyor, büyük bir beklentiye giriyor. Ancak üzülerek söylemeliyim ki yaptığım araştırmalar bu tür bir sonucun geç vakalarda şu an da mümkün olmadığını gösteriyor.

‘Türkiye'ye gen tedavisi gelsin, Sağlık Bakanlığı onaylasın’ deniliyor. Sizce bu neden yapılmıyor?

Erken dönemde tedaviye başlandığında hastalarda 6 yıllık süreçte çok olumlu sonuçlar alınıyor ise de, geç tedavi yapılan çocuklarda hafif düzelmeler olduğu belirtiliyor. Sonraki aşamada neler olacağı ise, henüz uzmanlar tarafından da bilinemiyor. Bu nedenle Sağlık Bakanlığı’nın bu noktada veriler yetersiz demesi anlaşılır bir durum.

Üstelik, bu o kadar kolay bir şey de değil. Bunun  sadece "ilacı damardan verdik, bitti" olayı olmadığını anlamak lazım.  Çok iyi bir merkezde uygulanması, o merkezin tüm imkanlarının olması gerekiyor. Türkiye'de böyle merkezler var ancak sorumluluğu üstlenecek ekibin de olması gerekiyor. Örneğin şuan Amerika hariç hiç bir ülke, yurt dışındaki vakalar için bu sorumluluğu üstlenmiyor.
Gen tedavisinin her hastaya uygulanamadığının da unutulmaması gerekir.

Bu tedavinin sadece Türkiye'de devlet tarafından ödenmediği yönünde bir algı var. Bu doğru mu, diğer ülkelerde ödeniyor mu?

Hayır, bu yanlış bilgiyi de düzeltmek gerekiyor. Avrupa'da sadece birkaç ülke bu tedaviyi onayladı. Birçok ülke hala onay vermiyor.  Çünkü 2,5 milyon avroluk çok pahalı bir tedavi masrafı var; ve tedavi sadece seçilmiş hastalarda uygulanabiliyor. Hastaların yurt dışında tedaviyi almasının yanı sıra tedaviden sonra en az 3-6 ay da o klinikte izlenme zorunluluğu var. Üstelik bu konuda hiç kimse 10 yıl sonra nerede olunacağını bilemiyor. Bence tüm ülkelerin gen tedavisine çok dikkatli yaklaşmasının nedeni bu. 
Ailelerin en başından bunu bilerek tedaviyi kabul etmeleri ve tedavinin başarısızlığı durumunda tedavi ekibini suçlamaması gerekiyor.

Aileler tedavi süreçlerinde nelere dikkat etmeli? Erken tanı ve müdahale için neler yapılmalı?

Yaptığım araştırmalar sonucunda tüm uzman görüşleri değerlendirildiğinde ortaya çıkan çözüm önerileri şöyle sıralanabilir;

A) Tarama testleri yanında tüm ailelerin çocuklarını doğduktan sonra 1. ve 2. ayda bir çocuk doktoruna, bu mümkün değilse aile hekimine muayene için götürmeleri önerilmelidir. Çünkü kaslarında güçsüzlük başlayan bir çocuk, 1. veya 2. ayda yapılan basit bir muayeneyle tespit edilebilir. Bu da erken teşhisi kolaylaştırır. Öncelikli olarak önleyici hekimlik çalışmaları yapılması gerekiyor. Teşhis konulduktan sonra da, ailelerin hızlı hareket etme zorunluluğu var.

B) Türkiye'de belli merkezler bu konuyla ilgili öncelikli merkezler haline getirilmeli. Belli bölgelerde  merkezler kurulursa aileler daha rahat ulaşabilir. Sonra da öncelikle Spinraza'nın ve gerçekten efektif olduğu gösterilirse şurup formundaki ‘risdiplamın’in Türkiye'de mutlaka bütün ailelerin ulaşabileceği şekilde sağlanması gerekiyor. Gen tedavisinden önce bu iki ilacın mutlaka sağlanması lazım. Çünkü teşhis aşaması tamamlanıncaya kadar geçen sürede ailelerin zaman kazanması gerekiyor. Gen tedavisi için uygun olan, bu tedaviden fayda görecek bebeklerin de hızla gen tedavisi merkezlerine yönlendirilmeleri gerekiyor.
Ailelerin, tedavilerin Türkiye'ye getirilmesini istemesinin ana nedeni, birinci çocuklarının tedavi olmasını sağlamak, bir diğeri de bu mümkün olmasa bile sonraki doğacak ve bu hastalığa yakalanma ihtimali olan çocuklarını kurtarmak. Ailelerin tekrar sağlıklı bir çocuk doğurma isteğinin de dikkate alınması gerekir.

Bu konuda devlet tarafından yapılması gereken şeyler neler olmalı sizce?
 
1- Yeni doğan ve SMA tanısı veya belirtisi gösteren bebeklerin hangi tip ilaçtan yarar göreceğinin ivedilikle  tesbit edilip, ailelere bilgi verilmesi ve gen tedavisi uygun olan çocukların tedavilerinin  Sağlık Bakanlığınca üstlenilmesi gerekiyor.
 
2- Önleyici hekimlik olarak evlilik aşamasındaki gençlere SMA taşıyıcılık testlerinin yapılmasının zorunluluk  kapsamına alınması, hamilelik aşamasında tesbitinde ise danışmanlık yapılarak hamileliğin sonlandırılması konusunda destek olunmasına yönelik çalışmaların yaygınlaştırılması gerekiyor.
 
3- Hem tedavi edici hem de tanılama ile ilgili birimlerin tüm ülke genelindeki merkezlerde yapılabilmesi için de; ortam, ekipman, personel, SGK  vb. konularda  çalışmaların başlatılması gerekiyor.
 
4- Ayrıca taşıyıcı ailelerin en az bir sağlıklı bebek sahibi olabilmeleri için tüp bebeğe benzer bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) yönteminin kullanılması konusunda devlet desteğinin sağlanması amaç edinilmelidir.
 
5-Her türlü medya kanalları kullanılarak SMA gibi  kalıtımsal hastalıklar konusunda toplumda bilinçlendirme çalışmaları yapılmalıdır.
 
 
Son olarak, yapmış olduğunuz bu araştırma için teşekkür eder, bu önerilerinizi de dikkate alarak Türk Kadınlar Konseyi Derneği olarak Sağlık Bakanlığı’na kapsamlı bir rapor sunarak bu konudaki görüş ve önerilerimizi ilettiğimizi belirtiriz.
Umarız sorunun çözümüne bir katkısı olur....

 

Not;  linkler
www.sma.org.tr
www.smabenimleyuru.org.tr
www.kasder.org.tr
www.saglik.gov.tr
 

YORUMLAR

  • 2 Yorum
  • Dudu Mermin
    7 ay önce
    Sevinç hocam çok kapsamlı bir çalışma yapmış ; emeğine sağlık tesbitlerin hepsi birbirinden değerli. Özellikle evlilik öncesi alınan sağlık raporunda taşıyıcılık taraması faydalı olur, Ankara Belediyesi bunu ücretsiz yapmayı üstlendi.
  • Özlem Aktaş
    7 ay önce
    Çok faydalı buldum yazınızı, sosyal medyaya yansıyan hali ile ne çok bilgi kirliliğine maruz kalmışız, teşekkürler.